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请教医学遗传学高手给予正确答案!谢谢!! 练 习 题 单基因和两种单基因的独立传递 1、 一对夫妇及上代都

来源:首页 | 时间:2018-11-21

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  有一对夫妇外表正常,但怀孕五胎中,有两次流产,存活三个,女儿中长女外表正常,但染色体数为45条,二个女孩染色体数均为46条,但其中一个为先天愚型患儿,试问此家系存在哪一类型的...

  有一对夫妇外表正常,但怀孕五胎中,有两次流产,存活三个,女儿中长女外表正常,但染色体数为45条,二个女孩染色体数均为46条,但其中一个为先天愚型患儿,试问此家系存在哪一类型的染色体病?这对夫妇及其各胎子女核型的可能方式如何?这对夫妇如再怀孕的话,情况如何?应如何处理?

  3、夫妇二人均患有AR所致的先天性聋哑,他们有二个听力正常的孩子,这可能是由于下列哪种因素的缘故( )

  展开全部此家系中存在部分三体综合症,是由于某一常染色体的某一片段有三份而引起的染色体病,细胞染色体数是46或47。还存在21三体综合症(先天愚型),21三体综合征即Down综合征(DS Down Syndrome),又称先天愚型(OMIM#190685)为染色体结构畸变所致的疾病,患者核型为47,XX(XY),+21产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子。唐纳氏综合症21三体的形成与母亲的年龄增高(35岁以上)和年龄过小(20岁以下)有关,目前报道与父亲年长也有关。

  自毁容貌症是一种X染色体隐形连锁遗传缺陷,见于男性。患者表现为尿酸增高及神经异常。如脑发育不全、智力低下、攻击和破坏性行为。1岁后可出现手足徐动,继而发展为肌肉强迫性痉挛,四肢麻木,发生自残行为,常咬伤自己的嘴唇、手和足趾,故亦称自毁容貌症。其尿酸增高较易解释,由于HGPRT缺乏,使得分解产生的PRPP不能被利用而堆积,PRPP促进嘌呤的从头合成,从而使嘌呤分解产物-尿酸增高。而神经系统症状的机制尚不清楚。

  遗传异质性(heterogeneity)是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同,但可能具不同的基因型,称为遗传异质性。


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